近年来随着越来越多肿瘤靶向及免疫治疗药物的获批上市，部分药物也纳入了医保惠及更多患者。基于NGS的肿瘤多基因检测，作为精准医学强有力的工具，其在肿瘤临床中的应用日新月异。作为专注肿瘤精准医疗领域的国家高新技术企业，求臻医学特推出“臻才有料”系列活动，围绕肿瘤检测的临床应用，邀请权威专家共话肿瘤热点。
“臻才有料”前两期节目，我们有幸医院第四医学中心肿瘤内科的肖文华教授，与各位观众分享了结直肠癌需要检测的基因、基因检测为化疗提供的指导、免疫治疗标志物及免疫治疗相关进展。今天，肖文华教授将针对遗传性肿瘤基因检测及液体活检在临床中的应用及发展趋势进行干货分享！
各项指南均推荐部分胃肠肿瘤患者及其亲属，需要接受遗传性肿瘤基因检测的筛查，但现阶段在临床并未得到有效的开展。您如何看待这个现状呢？
问
肖文华教授：
肿瘤遗传筛查是非常重要的，日益受到人们的重视。年，美国著名影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测发现自己携带BRCA1基因突变，她是家族性乳腺癌患者。
目前，在遗传筛查这方面，各家公司使用Panel大小不一，有几十个基因、一百多个基因、两百个基因不等。国外目前使用的Pane大概有三百多个基因，它通过基因筛查发现所谓的胚系突变Germlinemutation。更值得注意的是，近期有文章已经阐明所有肿瘤的遗传性跟胚系突变有明确的关系。该研究发现，每8位肿瘤患者中就有1位患者携带可能涉及到遗传性肿瘤的Germlinemutation。
一提到结直肠癌，大家可能会想到什么呢？非息肉病性的遗传性结肠癌，就是所谓的林奇综合征，其它的我们知之甚少。实际上有很多其它基因改变，尤其是我们常见DNA损伤修复（DDR）通路相关的基因缺陷也可能会引起结肠癌发病率增加。尽管它的遗传风险能力不如MMR涉及的4个基因的突变那么高，但是也可能会导致患癌风险增加，如RAD51C，这个基因的胚系突变可能会导致结肠癌的发生风险增加，并且还可能会遗传给下一代。
所以从这个角度来讲，我们应该增加对遗传性肿瘤的重视。因为好多人遗传基因改变不是得一种肿瘤，而是得多种肿瘤。尤其是林奇综合征，众所周知MMR的缺陷会引起这个方面的问题，它不只是结肠癌，对结肠癌以外的肿瘤（包括胃癌、胆管系统的肿瘤、膀胱癌、卵巢癌）的发生机会可能都会增加，结肠也可能多次发生肿瘤。所以对这部分患者我们要引起高度重视，如果他得了肿瘤，即使是治愈过后，我们也应加强对其它部位肿瘤监测的频度，跟林奇综合征相关的基因，涉及到的肿瘤监测频率可能比一般的人会更大一些，同时对其子女的遗传筛查也是非常重要的！
我们在临床当中发现，有很多患者都是携带各种各样的胚系突变。以往我们根据家系来进行基因遗传性肿瘤筛查，如目前大家认为有家族史的、一个人得多个肿瘤的、双器官的（比如双侧乳腺癌、双侧肾脏乳突状癌）、年轻患癌人群等，我们会建议他做一个遗传性肿瘤的筛查。
美国的梅奥医学中心，通过对名肿瘤患者进行多基因检测，发现13%的患者有一个与癌症发展相关的遗传基因突变，远远高出我们根据现有指南推荐对癌症患者进行基因筛查所得到的的比率。所以说，我们最后应该提高对每一位肿瘤患者进行遗传筛查的重视，否则可能会漏掉46%，也就意味着近50%的与遗传性肿瘤相关的基因突变被漏掉了，这对家庭成员有着重大的影响。
这个研究提醒我们，今后在遗传筛查这一块对肿瘤患者应该更重视。尤其是我们刚才提出来的那几个条件：有家族史的、早发肿瘤、双侧肿瘤这部分患者，更应该做遗传筛查，这对于其下一代人的肿瘤预防及相关遗传咨询是非常重要的。
前期我们的内容主要是