今年9月9日，一个平凡人的离世，让结直肠癌成为了热门话题。
34岁的抗癌博主阿健因结直肠癌离世，留下70多岁的父母和2个年幼的女儿。
年3月，阿健确诊直肠癌。
年5月29日，阿健在网络上发布了他的第一条视频---《一个直肠癌晚期患者的无助请求》，开始在网上分享自己抗癌的经历以及生活点滴。
类似阿健这样的结直肠癌患者，年我国有56万新发患者，同时也有29万人因结直肠癌离世。
但，结直肠癌又是医学界公认的最好“防”、最能“治”的癌症，因为至少80%-95%的结直肠癌都是由腺瘤演变过来的，从“息肉-腺瘤-癌”需要5-15年的时间，只要我们在此期间，做好早期筛查，早期治疗，完全是可以治愈的。
随着社会经济高速发展，生活越来越富裕，饮食习惯和规律发生了天翻地覆的变化，同时现代人生活压力变大，导致患癌人群日益庞大，肿瘤发病率居高不下。
结直肠癌年轻化高发
年，GUT刊出了一份《年轻人结直肠癌发病率的全球模式和趋势》报告。
报告显示：英国、加拿大、美国、澳大利亚和瑞典等9个高收入国家年轻人结直肠癌发病率显著上升，而老年人的发病率却保持稳定。
除了9个发达国家之外，印度、泰国、土耳其、哥斯达黎加4个发展中国家也呈现出了发病率年轻化的趋势。
年，处在医学期刊影响因子榜首的“神刊”CA发布了《年结直肠癌统计报告》。
报告同样显示：确诊患者的中位年龄下降，结直肠癌发病呈年轻化趋势，并指出饮食以及生活方式的改变或许与此有关。
穷时伤胃，富时伤肠。结直肠癌的发病率不仅呈年轻化趋势，而且还一直居高不下。
世卫组织国际癌症研究机构的数据显示，中国年结直肠癌的新发病例数56万例，因结直肠癌死亡病例达到29万例。
不健康生活方式如吸烟、饮酒、高热量饮食和缺乏锻炼等成为诱发结直肠癌的风险因素。结直肠癌在某种意义上成为一种生活方式疾病。
结直肠癌迎来精准治疗的时代
结直肠癌起病隐匿，患者错过了早期发现并及时诊疗的机会，后期快速进展后只能通过手术、化疗、靶向治疗、免疫治疗等手段治疗。
结直肠癌患者的分子分型日益精细，要想筛选出能从靶向治疗中获益的人群，精准分子标志物的检测是必经之路。
NCCN指南推荐了与结直肠癌治疗相关的9个基因，这样依据已知临床证据就能帮助医生预判靶向药物的敏感性，为肿瘤靶向药物的选择提供指导。
近年来，随着检测技术的飞速发展，NGS测序因其在通量、成本及效率等方面的综合优势，在结直肠癌基因突变检测中展现出了广阔的应用前景。
今年3月，《临床肿瘤学杂志》发布了版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》。
共识对结直肠癌诊疗必要和可选开展的相关生物标志物以及对不同疾病阶段的分子检测内容都做出了明确推荐。
例如，MSI/MMR、KRAS（Exon2，3，4）、NRAS（Exon2，3，4）、BRAFVE基因突变状态是必须要检测的分子标志物。
这是因为MMR/MSI检测可以指导晚期结直肠癌患者的免疫治疗，判断预后。RAS野生型结直肠癌患者可从抗EGFR单抗治疗中明确获益。
BRAF野生型结直肠癌患者也可以从抗EGFR单抗治疗中明确获益，BRAFVE突变型患者可从BRAF抑制剂、MEK抑制剂以及抗EGFR单抗两药或三药联合的靶向治疗方案中获益。
如果KRAS/NRAS/BRAF均是野生型，转移型结直肠癌患者接受两药或三药化疗（5FU/奥沙利铂、卡培他滨、伊立替康）±西妥昔单抗/帕尼单抗（左半结肠癌）的治疗，患者PFS（无进展生存期）和OS（总生存期）均有受益。
对于dMMR或MSI-H提示的可疑的Lynch综合征，共识指出，BRAFVE突变存在与否可以初步确定是Lynch综合征还是散发性结直肠癌。
如果突变存在提示为散发性结直肠癌，没有BRAFVE突变时提示Lynch综合征的可能。若存在BRAFVE突变，则应谨慎进行胚系变异检查以排除具有强家族史的病例。
共识还指出，NTRK基因融合、HER2基因扩增、UGT1A1/DPYD基因变异、PIK3CA基因突变、PTEN基因变异、免疫治疗疗效相关预测标志物是可选开展检测的生物标志物。
多项研究结果表明，PIK3CA基因可以用于预测结直肠癌患者对阿司匹林的应答，患者每天服用一定量的阿司匹林可以降低复发率及死亡率。
今年9月，NCCN指南更新，针对MSI-H/dMMR的晚期结直肠癌，可以考虑抗PD-1药物dostarlimab-gxly。
在不同疾病阶段的分子检测内容上，共识指出，在Ⅰ-Ⅲ期的结直肠癌患者术后辅助治疗决策前，可选KRAS/NRAS/BRAF/UGT1A1/DPYD开展基因变异检测。
在Ⅳ期的结直肠癌患者一线治疗方案决策前，必选KRAS/NRAS/BRAF/MSI/MMR进行基因检测来指导用药选择。
今年3月3日，臻和科技自主研发的结直肠癌NGS多基因人KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变联合检测试剂盒获批上市。
国内第一款专注于结直肠癌的NGS伴随诊断试剂盒自此诞生。
该产品历经近2年时间，在医院、医院、医院、医院、医院医院在内的8家临床中心，累计完成多例临床样本验证。
这也是目前市场上参与中心最多、完成临床样本验证最多的结直肠癌NGS伴随诊断产品。这款试剂盒对于KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因变异的最低检出限为1%，与已上市产品或者金标准相比，符合率超过99%，达到了国内领先水平。
这一贴切临床需求的基因检测，能够在用药指导方面给到医生提示，或许可以让晚期结直肠癌患者有更好的预后。
结语
年9月，全国首个且唯一一个大样本的中国中晚期结直肠患者诊疗现状调查发布了中期结果，其中凸显的两大挑战颇受