家族性腺瘤性息肉病是遗传性结直肠癌里面重要的类型之一,具有年轻化,高危化。那么怎么才能检查出来,筛查出来是不是家族性腺瘤性息肉病呢?主要包括临床普查和分子生物学检查。
1)高危人员要详细询问病史,家族中有没有得过家族性腺瘤性息肉病的亲属。
2)在儿童期发现表皮样囊肿,特别是位于面部和四肢,皮肤囊肿、骨瘤等情况对诊断有提示作用。
3)家族性腺瘤性息肉病的子女怎么检查?
a:从出生至7岁应定期检查抽血检查甲胎蛋白和肝脏B超以除外肝母细胞瘤。
b:对家族性腺瘤性息肉病患者的一级亲属建议自12岁开始每年进行结肠镜检查,直至发现息肉确诊为止。
c:无息肉者至25岁后内镜检查时间可以逐渐延长,
d:即25岁后可以每2年检查1次,
e:35岁后可以变为每3年检查1次,
f:至50岁后可按正常人群普查。
4)基因检测:通常以下情况建议进一步行基因检测。
①对临床检查出来的结肠镜检查患有枚左右的的结肠息肉病患者,想进一步明确诊断的;
②高危人群的筛查。近亲属有家族性腺瘤性息肉病的,也是目前基因检测的主要目的之一。