哪些遗传疾病需要做第三代试管婴儿筛选 [复制链接]

医疗技术在不断进步，试管婴儿技术也是在不断发展，从第一代，第二代，到今天的第三代技术，可以帮助夫妻筛查一些遗传疾病，下面，我们来整理一下第三代试管婴儿都能筛查出哪些疾病。

一、哪些遗传疾病需要做第三代试管婴儿筛选

1、常染色体显性遗传病

这种遗传疾病的主要表现是：骨骼发育不全，成骨不全，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，胃肠道息肉瘤综合征，马凡式综合征，黑色素斑，先天性肌强直等。这种疾病的遗传基因在常染色体上，在患者家族中，可能在每一代都会出现病例，发病和性别没有关系，男女都可以发病，如果患者与正常的人结婚，发病率在百分之五十，是不建议生育的。

2、X连锁显性遗传病

这种疾病的患者主要以女性为主，男性少，因为患者的显性遗传病基因在X染色体上，女性患者生育的后代，不管是儿子还是女儿，患病率达到了百分之五十，是不适合生育的。如果是男性患者的后代，儿子是正常的，女儿是百分之百患病的，可以生育男孩，不能生育女孩。

3、X连锁隐性遗传病

这种遗传疾病因为位于Y染色体上，患者主要是男性，如果一个患病男性和女性结婚，生育的孩子是男孩的话，是全部正常的，如果生育女孩，均为致病基因携带者。如果是女性携带这个遗传基因，和正常的男性结婚，生育的女儿是全部正常的，生育的儿子有50%的发病危险。

4、多基因遗传病

常见的遗传疾病有精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病的原因是比较复杂的，遗传度很高，有很严重的危害，不管生育的是男孩还是女孩，发病危险大大超过10%，是不适合生育的。多基因遗传病的致病原因很复杂，也可能有环境因素，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

费城染色体核型为男性或女性，图中所示有缺陷的9条和22条染色体具有移位缺陷，引起慢性髓源性白血病

二、试管婴儿如何筛查遗传病

主要是通过PGD，也就是种植前基因诊断来筛查，要检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。当精子和卵子结合成受精卵以后，也发育成了胚胎，在移植到子宫之前，要做基因检测，这样就能筛查出一些基因病，提高优生优育。

三代试管中PGS技术是筛查23对染色体，其中包括性染色体，所以很多人想做PGS，用来挑选男孩女孩。

PGD检测，要从胚胎中取出1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，从中挑选移植正常胚胎，尤其对于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等

唐氏综合症

遗传疾病目前已经有余种，通过第三代试管婴儿可以筛查出73种，除了以上讲的常见的几种外，还有很多，比如肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、白化病—耳聋综合征、釉质生长不全(成熟低下型)、血管角质瘤Fabry病等，所以，家族有遗传疾病的，建议做第三代试管婴儿，提高优生优育。

祝大家好孕，生健康漂亮宝宝。