导语：孟德尔遗传病（单基因病、单基因遗传病）是现实生活中的一种较为罕见的遗传性疾病，本病是按照孟德尔遗传法则的规律来遗传给后代的，所以它的主要发病人群就是新生儿。孟德尔遗传病在临床会因为患者突变基因功能的不同而出现不同的临床症状，一旦发病就可能引起人体不同系统的异常，病情严重的话影响患者生存的可能性也非常大。
01孟德尔遗传病的简介以及临床表现
1、孟德尔遗传病的自我介绍
上文已经大致了解该病是一种单基因病，在一个家庭中有人患上该病的话，就会很担心会影响到下一代，容易患上该病的原因主要是受精过程中序列所产生了变化，特别是复制的过程中就很容易出现差错，进而就引发了患者出现一系列的临床表现。
除此之外，还有一种可能就是受到了周围环境的影响，比如在环境非常恶劣的状态下，宝妈腹中胎儿的生长发育就会受到非常严重的影响，进而导致宝宝刚出生就患上该病。同时就目前来看存在该种疾病的种类有很多，病情严重的话很容易威胁到病人的生命安全，所以说宝妈产前诊断和检查一定要做好，才能尽量避免该病发生。
2、孟德尔遗传病患者的临床表现
①生长异常
若新生儿在成长的过程中出现了明显的异常生长，比如说和同龄孩子相比生长发育慢，或者是出现了6指、少指的现象就有可能是因为该病导致的。
②多发性结肠息肉
该病患者出现多发性结肠息肉最明显表现就是伴有腹痛和血尿现象，而且这两种现象也是最容易被大家忽视的，很多都是任由发展，最终导致了病情越来越严重而出现不可逆转的局面。
③障碍性贫血
该临床表现也是孟德尔遗传病患者最典型的临床表现，主要症状就是患者会出现头晕、面色苍白等一系列不适感。同时也是大家最不能忽视的一点，因为障碍性贫血一旦被忽视的话，就会导致病情加重，最终影响到宝宝和孕妈的身体健康，甚至威胁到宝宝的生命。
02孟德尔遗传病的5种主要遗传方式、鉴别诊断
1、孟德尔遗传病的5种主要遗传方式
第一：X连锁隐性遗传；第二：Y连锁遗传；第三：常染色体隐性遗传；第四：常染色体显性遗传；第五：X连锁显性遗传；第六：线粒体遗传。
2、孟德尔遗传病的鉴别诊断
①血常规检查
血常规检查可以了解到人体内血液的真实情况，要是在检查的过程中发现自己血液出现了异常，还得通过血红蛋白电泳分解法来诊断检查。在检查的过程中需要家长带着宝宝积极配合医生检查，进而才能保证宝宝可以尽快确诊是否患上该病，若确诊的话还能够尽早治疗，这样以来早点恢复健康也就可以早一些了，也不会影响到宝宝以后的生长发育。
②问诊
临床想要了解到疑似患者有没有患上该病，一般使用最多的方法就是“问诊”。主要会对家长询问宝宝以下几个问题：新生儿出生时是否随机发现该病症状？若有发现的话该病症状是什么时候开始的？到来检查已经维持多久了？家里其他成员有没有出现过该病症状？若有出现有没有做过相应检查或者确诊？通过以上几个问题来初步了解新生儿目前的身体状况，进而给出一些相应的治疗手段。
03孟德尔遗传病的治疗措施
1、药物治疗
临床治疗该病使用药物治疗的时候是比较多的，主要是根据病人病情给出相应治疗方案，只不过每个病人的病情是不一样的，所以说治疗方案也是针对不同病情病人所获得的治疗方案也是不同的。但是无论怎医院进行诊断和检查，以此来确保医生给出的建议和治疗方案都是最佳的。但要注意在患病服药期间必须严格按照医生给出的计量进行服药，切勿私自多服药或者少服药。
2、对症治疗
该病患者身体会出现各不相同的临床表现，所以说想要一个特效治疗方法估计目前是无法实现的，只能采取对症治疗来帮助控制病人的病情。只要是患者在治疗的过程中将自己的真实情况告知主治医生，医生就会针对你的病情给出相应的诊断以及治疗方案来帮助你控制病情。需要注意的就是在治疗的过程中要是身体出现了异常情况就要注意了。这个时候必须立即就医检查并进行相应的治疗，以此避免因为身体异常情况而恶化自己的病情以及拖延自己恢复身体健康的时间。
3、抗生素治疗
抗生素治疗法主要是为了防止患者的身体出现畸形情况，这个时医院进行检查在了解了自己的病情之后通过抗生素治疗来控制自身病情，需要注意的就是私自使用抗生素治疗该病的话是很危险的，这是因为人体经过长时间的服用抗生素之后，就会很容易出现抗体，这时候要是再想进行其他治疗方法的话效果肯定就不会好到哪里去了，要是服用大量抗生素还会对自身生命安全造成威胁，所以说抗生素治疗是坚决不可以私自使用的，必须要积极配合医生，并且遵医嘱服药，才能保证自身病情可以得到控制以及缩短自己身体恢复健康的时间。
结语：由此可见基因和基因之间的关系是真的非常复杂，不止如此，基因之间从基因到形状，还会出现各种各样的变化，所以说我们对于我们的基因还得需要一个科学且客观的认识，才能让我们更好的去接受和理解它们。但是无论导致基因遗传的原因是什么，既然单基因遗传病发生在了我们的身上，我们就更应需要多加注意时刻
