肠镜下，12岁的广州女孩小花（化名）的结肠内布满息肉样隆起，病理显示为管状腺瘤。为防范恶变为癌，医生最终切除了小花的整个结肠。
广州日报全媒体记者5月25日从医院结直肠外科获悉，结直肠癌发病原因大部分不明确，但有一些疾病几乎百分百会发展为肠癌，其中之一就是家族性腺瘤性息肉病（FAP）。目前小花已顺利切除整个结肠，保住了直肠。
半年前开始疲劳有血便
半年前，小花（化名）身体开始出现异常：不仅面色萎黄，还总是感到疲劳，并有间断血便等症状觉察到孩子有异样后，医院进行检查，在查血常规时发现小花的血色素远低于正常值，只有84g/L，除此之外，胃肠镜及CT检查发现小花的结肠壁布满息肉样隆起（见下图）。
“询问家族史后，我们考虑孩子的情况属于家族性腺瘤性息肉病引发的便血及贫血。”医院结直肠肛门外科练磊主任医师介绍，小花的肠道内布满息肉，有便血，已具有手术适应症。
医生向小花家长提供了几种手术方案，包括切除全部结肠和直肠，并进行永久性回肠造口；或者只切除结肠，保留直肠，进行回肠与直肠吻合等。
手术前，家长强烈要求为孩子保留肛门，并希望术后能规律排便，尽可能减少对未来生活的影响。
考虑到孩子尚小，团队几经讨论最终决定，切除她的全部结肠并保留直肠，通过设计回肠储袋与直肠进行吻合，尽可能不改变她的排便习惯，同时进行预防性回肠造口。
幸运的是，病理结果提示，小花的肠道息肉病理为管状腺瘤，尚未发生恶变，更加支持了上述方案。
成功手术后三个月小花回院复查，肠镜检查显示储袋粘膜及吻合口已经恢复正常，并计划进行回肠造口关闭。
家族性腺瘤性息肉病癌变几率高达%
练磊介绍，小花患上的FAP是一种由APC基因突变引起的，以结直肠多发腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的1%。
家族性腺瘤性息肉病患者的大肠息肉数目至少枚以上，多在~0枚之间，最多可达枚，数量多时呈地毯式密集分布，几乎看不到正常黏膜，大息肉多有糜烂、出血。如不预防性切除结肠，患者至50岁时几乎%癌变。
练磊建议，对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需要及时筛查：FAP患者和APC突变基因携带者，建议从10-15岁开始每年进行1次肠镜检查。此外，宜从25-30岁开始随访相关肠外肿瘤，如甲状腺肿瘤、肝肿瘤、硬纤维瘤等。
健康提醒：大便预警！警惕这些信号
练磊提醒，一旦出现大便异常，就要警惕。大便异常包括：大便性状改变，出现粘液便、脓血便或大便变得细条；大便习惯改变，譬如每天早上准时大便，突然改了时间；大便次数改变，一天一次变成一天几次或出现便秘、腹泻交替，便不尽的感觉。
他强调：血便、粘液便、大便次数增多、肛门下坠、便不尽感、肛门痛、大便变形......以上这些疑似症状，若出现1-2项，医院进行直肠指诊和粪便潜血检查。若出现2项以上症状或症状持续时间较长，医院进一步进行肠镜检查。
文、图/广州日报新花城记者任珊珊通讯员简文杨戴希安广州日报新花城编辑吴婉虹
